从 “孤儿病” 到新希望 ——顶尖研究团队开启罕见病临床试验新篇章

 一、破冰罕见病诊疗困境：以创新与协作点亮希望

罕见病，又被称为“孤儿病”，是指单病种、发病率极低的疾病，往往面临诊断难、治疗难以及个体差异大等诸多挑战。全球已知罕见病超7000种，超2.6亿患者深陷“诊断难、用药难”困境。我国罕见病患者超2000万，每年新增病例超20万，仅5%罕见病存在有效的疗法。

面对这一医学难题，中山大学附属第一医院（以下简称我院）作为国家首批综合类国家医学中心创建单位，以“破局者”姿态，勇挑重担，全力投身于罕见病诊疗事业，精心打造国内顶尖的心肌病及心血管罕见病中心。凭借卓越的医疗技术和专业的研究团队，我院年诊治罕见病例数稳居全国前列，成为华南地区罕见病诊疗领域的璀璨“灯塔”，为无数罕见病患者带来了希望之光。

二、硬核实力：多维平台赋能罕见病诊疗与研究

1. 多学科诊疗（MDT）团队：引领罕见病诊疗新征程

依托国家临床重点专科——心血管内科，我院在心力衰竭和心肌病等领域发挥引领作用，牵头及参与多部心力衰竭和心肌病指南的制定。于2024年获批广州市心力衰竭重大疑难罕见疾病诊疗中心。同时，我院构建了特发性心肌病、转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病（ATTR-CM）与法布雷病MDT诊疗平台，年均诊疗量分别达300例、20例及30例以上，全面覆盖心肌活检、基因检测、影像评估、精准治疗等关键环节。每年举办华南规模最大的以法布雷病为代表的罕见病多学科义诊，其丰富的临床经验和先进的诊疗理念辐射全国，为推动罕见病诊疗事业的发展贡献了重要力量。

2.数智化GCP系统：临床试验高质量管理

我院自主研发的GCP系统包含14个子系统，近100个功能模块，其中CTMS（临床试验项目管理系统）和CTSS（受试者随访系统）作为两大核心部分，已通过HIE（医疗信息交换平台）与院内50余个业务系统（EMR/HIS/PACS/LIS等）实现交互，形成了以电子病历系统（EMR）为核心，集项目办公管理与受试者随访管理于一体、临床试验全流程业务及数据的互联互通和闭环管理，并可根据方案流程配置GCP 框架病历，包括知情同意再现、筛选期病历、治疗期病历、电话访视病历、死亡信息收集病历等多种配置类型。同时，针对合并用药、不良事件、药物发放、用药依从性等内容的记录要素，系统会进行相应提示，从而有效避免重要信息出现漏记情况。系统可根据方案来维护医嘱套餐，包括检验、检查、试验用药品或其他申办方可支付的基础用药以及治疗等项目。此外，系统还支持禁用药/禁用治疗的维护与预警、SAE费用结算、合并用药管理等功能。目前，我们正在建设临床试验专病数据库，旨在为申办方提供高质量脱敏数据，助力项目远程监查/稽查。

3.科研临床双驱动：加速罕见病药物研发

配备专职科研助手团队与多学科会诊资源（联合超声科、影像科等多个科室），保障临床试验数据质量与执行效率，以“一站式服务”模式支持申办方，显著缩短罕见病药物研发周期。心血管医学部主任医师董吁钢教授和陈艺莉教授是MDT团队的重要成员。董教授作为PI参与超过50项II、III期、IV期临床试验，包括Lifnox研究，如LCL696研究、Compass研究、TARGET研究、POSITIVE研究、DAPA- HF研究等；陈教授主持和参与80多项国际国内多中心临床研究项目，包括DAPA-HF、Compass研究等标杆项目，入组效率与数据质量广受业界认可。

4.区域网络联动：推动罕见病闭环管理

陈艺莉教授担任华南心血管罕见病与心肌病专科联盟执行主席、广州市心力衰竭重大疑难罕见疾病诊疗中心执行负责人、中山一院心肌病及心血管罕见病中心主任以及I期临床试验中心主任，董吁钢教授与陈艺莉教授牵头成立华南心血管罕见病与心肌病专科联盟，成功联动省内外百余家医疗机构，开发了分级诊疗APP，实现罕见病“早筛-转诊-随访”全周期管理，并每年举办和参加多场多学科义诊，其丰富的诊疗经验惠及全国患者群体。

图1 董吁钢教授在华南心血管罕见病与心肌病专科联盟医院接诊

图2 陈艺莉教授义诊罕见病患者

图3 MDT团队开展罕见病义诊现场

图4 陈艺莉教授举办肥厚型心肌病中心参访会

图5 陈艺莉教授在番禺中心医院分享罕见病多学科诊治经验

图6 广州市心力衰竭重大疑难罕见疾病中心团队

图7 我院心肌病及罕见病中心揭牌启用

图8 我院心血管罕见病与心肌病多学科诊疗团队

表1 我院心血管罕见病与心肌病多学科诊疗团队成员名单

三、明星PI介绍

探索罕见病临床试验的开拓者——董吁钢教授

中山一院心血管内科学科带头人

中山一院心血管医学部主任医师

国务院特殊津贴专家

现任国家心血管专家委员会委员，中华医学会心血管病分会代谢性心血管病学组副组长，中国生物医学工程学会体外反搏分会主任委员，中国医师协会心内科医师分会常务委员兼心衰学组副组长，中国老年医学学会心电与心功能分会副会长，广东省医师协会心内科医师分会名誉主任委员，广东省医师协会心力衰竭医师分会副主任委员，国家卫健委继续教育委员会委员，国家心血管专家委员会委员以及中华心血管病杂志等八个杂志编委。

其带领的研究团队是心血管医学部的骨干团队，致力于心力衰竭的分子机制和风险评估体系研究，还积极拓展心血管罕见病的研究领域，科研团队成果获得广东省科学进步奖二等奖。经过多年努力，团队亦致力于建立心力衰竭生物样本库和随访数据库，并建立了全国首批心力衰竭中心示范单位，牵头成立了南方心衰中心联盟和构建华南地区心衰专病医联体，带动华南地区的心衰规范化管理发展，推动华南地区的心衰诊治水平提高。

董教授曾任中山大学附属第一医院心血管医学部主任、I期临床研究病房主任，于1991年开始参加临床研究，作为PI参与超过50项II、III期、IV期临床试验，包括Lifnox研究，如LCL696研究、Compass研究、TARGET研究、POSITIVE研究、DAPA- HF研究等。参与心血管罕见病临床试验共4项，作为leading PI牵头医疗器械临床试验1项，作为联合PI参与13项I期药物临床试验。

引领罕见病临床试验的前行者——陈艺莉教授

中山一院心血管医学部主任医师

中山一院心肌病及心血管罕见病中心主任

药物临床试验机构副主任

I期临床试验中心主任

华南心血管罕见病与心肌病专科联盟执行主席

广州市心力衰竭重大疑难罕见疾病诊疗中心执行负责人

现任国家食品药品监督管理局数据核查中心国家级检查员及会审专家、广东省检查员和专家评审会评审专家、广东药物临床试验专委会常委，作为组长和会审专家参加多次国家局的临床研究数据现场核查和专家评审会、机构及专业复审。在药物/器械临床试验设计实施、药代动力学、不良事件监测、耐受性评估、质控核查等方面具有丰富经验。

陈教授长期在心脏重症监护室工作，擅长急性心肌梗死、心力衰竭及恶性心律失常等危重病、各类心肌病的诊治及重症康复治疗，组织团队建立心肌病专病库，主要从事心肌病及心肌肥厚的基础和临床研究，以第一作者及通讯作者发表SCI论著30余篇，主持包括国自然基金在内的基金5项，获得科技进步奖2项。陈教授主持和参加多项横向课题研究：血脂康研究、复方丹参滴丸研究等，研究涉及冠心病、高脂血症、心律失常、心肌病等范畴，主持和参与80多项国际国内多中心临床研究项目，如Compass研究（入组例数名列前茅）、华为心电项目（牵头医疗器械临床试验）、Lifnox研究、LCL696研究、TARGET研究、POSITIVE研究、DAPA- HF研究等。

陈教授是心血管罕见病领域杰出的临床试验专家，尤其擅长治疗特发性心肌病、法布雷病、转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病（ATTR-CM）等复杂罕见病，带领研究团队高品质、高效率完成临床试验项目，已开展心血管罕见病临床试验共5项，其中作为PI共计3项。针对罕见病诊治需求，陈教授致力于构建心血管罕见病与心肌病多学科诊疗团队（Multi-disciplinary Team, MDT）。该团队汇聚了我院心内科、神经科、消化科、肾内科、血液科、风湿科、眼科、耳鼻喉科、妇产科、儿科、超声科、核医学科、影像科、病理科等多科室的顶尖诊疗专家。在为罕见病患者提供精准诊疗的同时，团队内其他专家未来也将作为PI开展罕见病相关临床试验，致力于推动罕见病药物研发，为罕见病患者带来新的希望。

四、携手同行：共创罕见病诊疗新未来

中山一院心血管罕见病研究中心以“诊疗-科研-转化”一体化平台为核心，凭借顶尖团队、数智化系统与区域协同网络，已成为华南罕见病领域的领航者。我们诚邀药企申办方、CRO及临床试验领域同仁携手合作，共筑罕见病药物研发新生态，共同攻克罕见病难题！

让罕见被看见，让希望触手可及！